7月20日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟作為指導(dǎo)單位的第六屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì)在北京順利舉辦。國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司副司長(zhǎng)沈海屏女士和全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康先生為大會(huì)致辭。

　　1 、有希望：尋找藥物 延續(xù)生命

　　從全球來(lái)看，目前僅有約不到10%的罕見(jiàn)病存在有效治療方法。很多罕見(jiàn)病病友只能通過(guò)支持治療以減輕痛苦，延緩疾病進(jìn)展。

　　據(jù)首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院腹膜腫瘤外科負(fù)責(zé)人安松林主任介紹，每年僅他們醫(yī)院收治的PMP患者就將近200例，但治療方案和效果都十分有限，藥物研發(fā)迫在眉睫。

　　然而，資金是藥物研發(fā)中繞不過(guò)的問(wèn)題。清華大學(xué)藥學(xué)院研究員，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局創(chuàng)新藥物研究與評(píng)價(jià)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任楊?lèi)傇洪L(zhǎng)指出，罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)需要多方協(xié)作，包括政府、科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)的共同努力。她特別強(qiáng)調(diào)了市場(chǎng)的力量和企業(yè)參與的重要性，認(rèn)為需要通過(guò)政府引導(dǎo)和政策支持，吸引更多企業(yè)積極投入罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)領(lǐng)域。

　　2、 有保障：堅(jiān)持治療 推動(dòng)政策

　　香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院賽馬會(huì)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院助理教授董咚從2018年開(kāi)始對(duì)龐貝病群體進(jìn)行追蹤式的生存狀況調(diào)研。龐貝病屬于超級(jí)罕見(jiàn)病，藥物的價(jià)格十分昂貴。研究數(shù)據(jù)顯示，很多龐貝患者選擇不足量用藥，然而即便如此，他們的身體狀況和生命質(zhì)量也會(huì)有所提升。然而由于某些地方政策的不穩(wěn)定性，龐貝患者也經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)被迫停藥的問(wèn)題。

　　那這些高值藥應(yīng)如何保障？賽諾菲（中國(guó)）罕見(jiàn)病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾提出，對(duì)于一些無(wú)法進(jìn)入國(guó)家談判的超罕見(jiàn)病，可以嘗試通過(guò)建立特殊的專(zhuān)項(xiàng)基金和專(zhuān)項(xiàng)談判機(jī)制的方式來(lái)解決；江蘇省人大社會(huì)委分黨組成員、江蘇省人大常委會(huì)辦公廳一級(jí)巡視員貢旭敏分享了江蘇省在罕見(jiàn)病用藥保障方面的地方探索；第十四屆全國(guó)政協(xié)委員、對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院教授、副院長(zhǎng)孫潔則強(qiáng)調(diào)了多方協(xié)作、專(zhuān)項(xiàng)預(yù)算、政策支持以及創(chuàng)新藥企的參與對(duì)于罕見(jiàn)病用藥保障的重要性，并呼吁國(guó)家從戰(zhàn)略高度重視和推進(jìn)這一領(lǐng)域的發(fā)展。

　　3、 有落地：鏈接地方 跟進(jìn)落地

　　截止到2023年底，已有112種藥物納入醫(yī)保，涉及64種罕見(jiàn)病。但進(jìn)入醫(yī)保目錄的藥物不同地區(qū)落地情況差距大，如各地區(qū)保障上限不一致、“雙通道”未能徹底打通、各地區(qū)門(mén)診報(bào)銷(xiāo)治療病種差異巨大等。

　　國(guó)家醫(yī)療保障局醫(yī)藥服務(wù)管理司原司長(zhǎng)熊先軍解釋了在特別門(mén)診、慢病政策等方面地方確實(shí)存在差異，但醫(yī)保政策需要從門(mén)診保障的整體政策設(shè)計(jì)考慮。從院內(nèi)實(shí)際操作上，北京協(xié)和醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)科教研室主任支玉香強(qiáng)調(diào)了長(zhǎng)期預(yù)防和急救藥物儲(chǔ)備的重要性。

　　4 、有聯(lián)合：多方行動(dòng) 實(shí)現(xiàn)變革

　　很多罕見(jiàn)病面對(duì)的困境都是市場(chǎng)失靈帶來(lái)的問(wèn)題，多方協(xié)作創(chuàng)新非常重要。北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)孫榮甲介紹了兩年時(shí)間內(nèi)病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)與多方共同努力，在特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的供給和援助上取得了一定成效。而這離不開(kāi)患者組織、科研與醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)和政府相關(guān)部門(mén)等多方協(xié)同。

　　圓桌討論環(huán)節(jié)，國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局特食司嬰配食品注冊(cè)處處長(zhǎng)李曉瑜介紹了特醫(yī)食品的監(jiān)管和審批審批上的政策改革。她表示，特食司特別關(guān)注罕見(jiàn)病患者特殊食品的可及問(wèn)題，聯(lián)合衛(wèi)生計(jì)生委出臺(tái)了很多規(guī)定，在職責(zé)范圍內(nèi)盡可能多地給患者提供安全可靠的特醫(yī)食品。一是從監(jiān)管側(cè)保證特醫(yī)食品的質(zhì)量安全、營(yíng)養(yǎng)充足性、臨床效果；二是建立了優(yōu)先的審評(píng)審批程序，特醫(yī)食品注冊(cè)從90天壓縮到30天；三是全國(guó)人大常委會(huì)第十次會(huì)議決定調(diào)整適用《中華人民共和國(guó)食品安全法》有關(guān)規(guī)定，已在境外合法上市的特醫(yī)食品和保健食品，將可在樂(lè)城先行區(qū)臨時(shí)進(jìn)口使用。

　　樂(lè)城先行區(qū)管理局副局長(zhǎng)易拓新介紹了樂(lè)城特許藥械政策落地成果。目前已有超400款特許藥械落地樂(lè)城，其中超過(guò)40款罕見(jiàn)病診療藥物可及，后續(xù)樂(lè)城也將通過(guò)國(guó)家給予的特殊食品政策全力引進(jìn)特醫(yī)產(chǎn)品，早日惠及國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者。

　　易拓新表示，樂(lè)城管理局致力于政產(chǎn)學(xué)研醫(yī)的服務(wù)平臺(tái)搭建和資源統(tǒng)籌，推動(dòng)各方協(xié)作，結(jié)合罕見(jiàn)病患者診斷難、用藥難等臨床醫(yī)療困境：一是歡迎行業(yè)企業(yè)積極引入境外上市的特醫(yī)食品，二是歡迎國(guó)內(nèi)領(lǐng)域?qū)＜业綐?lè)城進(jìn)行多點(diǎn)執(zhí)業(yè)，通過(guò)島內(nèi)島外專(zhuān)家的聯(lián)動(dòng)，對(duì)患者進(jìn)行聯(lián)合會(huì)診，使用境外上市的特醫(yī)食品，全流程對(duì)患者的治療進(jìn)行日常隨訪、監(jiān)護(hù)，保障患者健康安全。三是積極協(xié)助醫(yī)生和患者參與罕見(jiàn)病創(chuàng)新特醫(yī)食品、創(chuàng)新藥械的真實(shí)世界研究，為臨床醫(yī)生、患者社群同步提供國(guó)際前沿的疾病教育知識(shí)，為中國(guó)罕見(jiàn)病患者提供綜合服務(wù)，為中國(guó)罕見(jiàn)病患者提供綜合服務(wù)，助力國(guó)家大健康戰(zhàn)略。

　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任邱文娟強(qiáng)調(diào)了特醫(yī)食品對(duì)遺傳代謝類(lèi)患者的重要性，部分地區(qū)病友可以在藥房直接購(gòu)買(mǎi)國(guó)內(nèi)已上市的奶粉，對(duì)患者而言十分便利；阿里健康資深副總裁馬立也從企業(yè)的角度分享跨境電商在其中的作用。

　　本次罕見(jiàn)病合作交流會(huì)還開(kāi)設(shè)六大論壇，以“多方共建·直面罕見(jiàn)”為主題，圍繞藥物研發(fā)、支付保障、社會(huì)支持三條主線，關(guān)注罕見(jiàn)病群體全生命周期的需求，尋找破解方案。