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7月26日，全球唯一用于治療黏多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）VI型的酶替代治療藥物戈硫酯酶（galsulfase）在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院（海南博鰲研究型醫(yī)院）（簡稱“瑞金海南醫(yī)院”）可及。這一舉措不僅填補(bǔ)了國內(nèi)在此領(lǐng)域的治療空白，也為這一罕見病群體帶來了新的希望。
當(dāng)天，在瑞金海南醫(yī)院兒科蘇雯主任團(tuán)隊的精心診療和悉心關(guān)懷下，首位MPS VI型患兒順利完成戈硫酯酶首次治療。
1黏多糖貯積癥（MPS）
MPS是一組由缺乏糖胺聚糖（GAG）代謝所需的特異性溶酶體酶導(dǎo)致的溶酶體貯積疾病，分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型。其中，MPS VI型的特征是N-乙酰氨基半乳糖胺4-硫酸酯酶的缺乏或顯著減少。
癥狀可能包括生長遲緩、下臉突出、頸部異常短、膝蓋異?？拷?、扁平足、脊柱側(cè)凸、骨骼畸形等。在某些情況下，還會出現(xiàn)聽力損失、腿部無力和呼吸困難、心臟疾病，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。
2戈硫酯酶（galsulfase）
戈硫酯酶是一種半乳糖酶制劑，通過重組DNA技術(shù)在中國倉鼠卵巢細(xì)胞系中制造所得的純化人酶，從而提供一種外源性酶替代治療，提高GAG的分解代謝。
戈硫酯酶分別于2005年11月和2009年7月在美國和歐盟獲批用于治療MPS VI型患者，成為首個在美國和歐盟上市的該類藥物，也是目前全球唯一獲批用于MPS VI型患者的藥物。
臨床研究及上市后長期觀察顯示，戈硫酯酶治療可以幫助患者改善耐力，這種耐力改善可長期維持，患者顯示出長期獲益。
目前，國內(nèi)臨床上缺乏針對MPS VI型的有效安全治療手段，尚未批準(zhǔn)同類治療藥物上市。戈硫酯酶的引進(jìn)不僅是臨床急需，更是填補(bǔ)了國內(nèi)這一治療空白，標(biāo)志著我國在MPS VI型治療領(lǐng)域的一次重要突破。
瑞金海南醫(yī)院首次成功應(yīng)用戈硫酯酶治療MPS VI型，不僅為更多此類患兒帶來新希望，也為國內(nèi)這一罕見病治療領(lǐng)域提供了寶貴的臨床經(jīng)驗。未來，瑞金海南醫(yī)院將繼續(xù)關(guān)注罕見病領(lǐng)域患者治療需求，引進(jìn)全球前沿藥物，幫助患者擺脫缺藥困境。
