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同型半胱氨酸尿癥(homocystinuria, HCU)，或稱高同型半胱氨酸血癥，屬于常染色體隱性遺傳性代謝性疾病，是在蛋氨酸(methionine)代謝過程中，由于胱硫醚β-合成酶(cystathionine beta synthase, CBS)缺乏或缺陷，引起機體同型半胱氨酸堆積及尿液中同型半胱氨酸過量的一種疾病。
蛋氨酸又稱“甲硫氨酸”，是人體必需氨基酸之一，參與蛋白質(zhì)的合成代謝。遺傳性同型半胱氨酸尿癥，由于含硫氨基酸蛋氨酸（甲硫氨酸）代謝過程中酶的缺乏或缺陷導致，引起同型半胱氨酸在體內(nèi)堆積，出現(xiàn)一系列的臨床表現(xiàn)。
臨床表現(xiàn)
同型半胱氨酸尿癥患者臨床的主要表現(xiàn)在4個系統(tǒng)：
眼部：晶狀體異位和/或嚴重近視；
骨骼系統(tǒng)：身高過高、四肢過長、脊柱側凸和漏斗胸；
心血管系統(tǒng)：血栓栓塞；
中樞神經(jīng)系統(tǒng)：發(fā)育遲緩/智力障礙
要注意的是，所有四個系統(tǒng)或只有一個系統(tǒng)都可能受累；所有臨床癥狀的表現(xiàn)程度各不相同。
臨床分型
根據(jù)基因突變不同，主要分以下三種：
I型最常見，主要是CBS基因缺陷導致，表現(xiàn)為嚴重的心血管、眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)及骨骼異常；
II型主要與MTHFR基因缺陷相關，表現(xiàn)以神經(jīng)癥狀為主，并有智力障礙、癲癇、精神行為異常等；
III型是MS基因缺陷導致，主要表現(xiàn)出生后數(shù)月出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、發(fā)育遲緩等。
疾病遺傳風險
遺傳性同型胱氨酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳。這意味著嬰兒需要獲得兩個突變基因拷貝，才能患上這種疾病，即一個來自母親，一個來自父親。如果嬰兒只遺傳了一個突變的基因，他們就只是遺傳性同型胱氨酸尿癥的攜帶者，不會發(fā)病。
因此，如果你是突變基因的攜帶者，并且另一半也是攜帶者，那么生下的孩子將可能：患此病的幾率為25%；有50%的機會成為該疾病的攜帶者；有25%的機會獲得一對正?；颉Ｄ行院团缘娘L險相同。
因此，如果有家人被診斷為該病，要想再生育，要提前做好遺傳咨詢，一定要對有風險的家庭成員進行攜帶者檢測，并對高風險妊娠進行產(chǎn)前檢測。
疾病治療與管理
早期發(fā)現(xiàn)同型胱氨酸尿癥并采取低蛋白和低蛋氨酸飲食是所有類型同型胱氨酸尿患者的最佳治療方法。但通過低蛋白飲食或補充B6和葉酸可以顯著降低血同型半胱氨酸水平的患者數(shù)量不足50%。且該類治療失敗的患者患心血管疾病、神經(jīng)退行性疾病、神經(jīng)管缺陷和其他嚴重臨床并發(fā)癥的風險更高。
如何降低血清中同型半胱氨酸水平，促進患者的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、延緩并發(fā)癥的進展，成為國內(nèi)同型半胱氨酸尿癥患者及家屬們的迫切心愿。
無水甜菜堿（Betaine anhydrous）是一種甲基化劑，是美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）和歐洲藥品管理局（EMA）批準治療遺傳性同型半胱氨酸尿癥的醫(yī)用級別的無水甜菜堿，適用于胱硫氨酸 β-合酶 （CBS） 缺乏癥，5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶 （MTHFR） 缺乏癥，鈷胺素輔因子代謝（CBL）缺乏癥的患者，以降低患者血總同型半胱氨酸的濃度，從而改善患兒的癥狀，提高患兒的精神運動發(fā)育。
目前，在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，該產(chǎn)品已經(jīng)由博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心引進，并已成功為多例中國同型半胱氨酸尿癥患者提供新的治療選擇。
